Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Эпидемиология
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения и последствия
  • Диагностика
  • Какие анализы необходимы?
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?

Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза (синонимы: CES, дублирование 22 хромосомы (22pt-22q11), частичная тетрасомия 22 хромосомы (22pter-22q11), частичная трисомия 22 хромосомы (22pter-22q11), синдром Шмида-Фраккаро). Данный синдром представляет собой относительно редкую хромосомную болезнь, для которой характерны два основных симптома: атрезия (отсутствие) ануса и аномалия развития радужной оболочки, внешне напоминающая кошачий глаз.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Распространенность данной патологии – 1 случай на 1 000 000 новорожденных детей.

[8], [9], [10], [11]

Причины синдрома кошачьего глаза

Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.

[12], [13]

Патогенез

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

[14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза в медицинских кругах иногда называют частичной тетрасомией 22 хромосомы, или синдромом Шмида-Фраккаро. Первые признаки заметны уже при рождении ребенка и характеризуются следующими симптомами:

  • отсутствие ануса, неопущение яичек (крипторхизм), недоразвитие или отсутствие матки, пупочная или паховые грыжи, болезнь Гиршпрунга, мегаколон;
  • отсутствие участка радужки глаза с одной или с двух сторон;
  • опущение наружных углов глазных щелей, раскосость глаз, эпикант, глазной гипертелоризм, косоглазие, односторонняя микрофтальмия, отсутствие радужной оболочки (аниридия), колобома, катаракта;
  • выступы или впадины у передней поверхности ушных раковин, отсутствие (атрезия) наружного слухового канала, кондуктивная тугоухость;
  • пороки клапанного аппарата сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофия правого желудочка);
  • дефекты развития мочевыводящей системы, почечная недостаточность, односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия и / или агенезия, гидронефроз, кистозная дисплазия;
  • небольшой рост;
  • искривления позвоночника, недоразвитие костной системы, сколиоз, аномальное слияние некоторых костей в позвоночнике (позвоночные слияния), радиальная аплазия, синостоз определенных ребер, вывих бедра, отсутствие некоторых пальцев;
  • умственная недоразвитость (не всегда, но в подавляющем большинстве случаев);
  • недоразвитие нижней челюсти, заячья губа;
  • склонность к грыжеобразованию;
  • расхождение нёба;
  • другие недостатки развития, такие как сосудистые аномалии, полупозвонки и пр.

Синдром кошачьего глаза при смерти

Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота). Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.

После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.

Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.

[19], [20], [21]

8 аномалий, которые наглядно демонстрируют, как непредсказуема генетика

Пьебалдизм

Пьебалдизм похож на витилиго, поскольку оба заболевания характеризуются нарушением обмена пигментов и появлением белых прядей волос. Однако пьебалдизм отличается локализацией пятен на коже груди и живота. Кроме того, его признаки — наличие локона белых волос, более темных пятен на лишенной пигмента коже. Эти особенности видны уже с рождения.

Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, а частота ее распространения составляет всего 1 случай на 17 тысяч человек. Эта аномалия никак не влияет на работу внутренних органов и систем.

Анизокория

Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.

Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.

Читайте также:  Вывих лапы у кошки симптомы лечение

Гетерохромия

Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.

Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.

Витилиго

О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.

Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.

Синдром Шмида-Фраккаро

Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.

Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.

Синдром нерасчесываемых волос

Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.

Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Причины рождения людей с синдромом кошачьего глаза и их особенности

Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки. Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания. У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей. Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.

Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:

  • Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
  • Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
  • Ямочки либо выступы возле ушей;
  • Пупочные и паховые грыжи;
  • Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
  • Узкие глаза с опущенными уголками;
  • Пороки сердца;
  • Волчья пасть;
  • Патологии почек;
  • Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
  • Умеренная степень умственной отсталости.

Колобома радужки — это врожденная или приобретенная аномалия, при которой нарушена целостность радужной оболочки. В таких случаях глаза человека выглядят словно кошачьи, потому что зрачки оказываются не ровно круглыми и часто вытянутыми. Но как на самом деле видят люди, у которых с рождения «кошачьи зрачки»?

Видят обычно, или хуже

Сама по себе колобома – отсутствие части слоя зрительного органа или его составляющего элемента. Аномалия бывает либо врожденной, или приобретенной. В последнем случае это – травма или ошибка хирурга, что встречается довольно редко. А вот врожденный дефект возникает еще в период эмбрионального развития малыша и по свидетельствам исследователей из Университетского медицинского центра «Хадасса», Иерусалим, Израиль, в среднем встречается у 1 из 3000 младенцев. Колобома — чаще всего – генетическое нарушение и порой сочетается с другими пороками развития, такими, как «заячья губа» и расщелина твердого неба – «волчья пасть». То есть это – именно физический недостаток части радужной оболочки, который может влиять или не влиять на зрение. Но также колобома радужки у плода может развиться, если мать во время беременности длительно находилась под влиянием алкогольной, наркотической зависимости, или перенесла заражение цитомегаловирусной инфекцией. Часто в таких случаях вместе с радужкой поражается зрительный нерв, или его часть. Основная функция радужной оболочки глаза – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Также радужка защищает сетчатку от чрезмерного переосвещения. Если эта часть глаза, несмотря на колобому, сохраняет возможность сокращаться и расширяться, в зависимости от степени освещения, то на зрение сам дефект может не влиять полностью или частично. В противном случае нарушение функции радужки приводит к тем или иным, достаточно серьезным повреждениям сетчатки и тогда зрение однозначно страдает. Однако диагностика аномалии осуществляется еще в раннем детском возрасте пациента и операции по восстановлению функции радужной оболочки глаза давно с успехом осуществляются не только в Израиле, но и в России.

Страдают слепотой и онкологией

Между тем колобома радужной оболочки может иметь и другую природу. Симптомы «кошачьего» зрачка также проявляются еще в раннем детском возрасте и диагностируется не только тем, что радужка кажется деформированной в той или иной степени, но и сам зрачок имеет желтоватый отблеск, особенно заметный в темном помещении. Так действительно светятся глаза у кошки, но в данном случае, свечение зрачка у человека (именно ребенка), вовсе не говорит о том, что он им хорошо видит в темноте. По свидетельствам ученых из Темпльского университета, Филадельфия, США, так проявляется ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Американские исследователи уверены, что это – генетическое заболевание, в основе которого — наследование мутантного аллеля гена Rb1, по аутосомно-доминантному типу. Иными словами, синдром кошачьего глаза диагностируется у ребенка в 95% случаев, если хотя бы один из его родителей в детстве перенес это заболевание. Оно сопровождается болью в одном или двух глазах, иногда косоглазием и потерей зрения, которую у маленьких пациентов выявить вовремя достаточно сложно. Данная патология весьма опасна тем, что пока осуществляется диагностика, новообразование на сетчатке глаза может быстро увеличиваться и даже приобрести двусторонний характер. В Государственном университете «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова НАМН Украины», Одесса, несколько лет назад был разработан метод, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией. Опыт применения разработанного алгоритма показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы. Лечение «кошачьих» зрачков возможно, даже если это – тяжелый онкологический случай. Главное – не запустить и вовремя начать терапию.

Читайте также:  Кошка чихает и слезятся глаза лечение дома

Кошачий зрачок у человека: причины, симптомы, методы лечения

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.